Аутизм, синдром Аспергера, дезинтегративное расстройство, синдром РДА

Синдром Ретта, неврологическое нарушение развития, компульсивное поведение

В начале сороковых годов минувшего столетия в североамериканских штатах и в Европе ученые, медики опубликовали ряд статей, в которых описывались симптомы ранее не наблюдавшейся психической хвори. Психиатры зафиксировали у своих пациентов изолированность, отрешенность и социальную замкнутость при отсутствии признаков шизофрении или синдрома Ретта (1) (точно описанного еще позже, в середине пятидесятых годов XX-го века) — судорожных припадков и умственной отсталости. Несмотря на четкие наблюдения и фиксацию клинических случаев еще тогда, аутизм, как мы его понимаем сейчас, получил резонанс лишь в восьмидесятых годах — спустя почти сорок лет.

Клинические исследования с описанием всевозможных фенотипов велись в течение нескольких десятков лет — и в семидесятые, и в восьмидесятые годы исследователи пытались найти ключевые объяснения симптоматике неведомой патологии. Однако, генетическое объяснение аутизма появилось только в девяностых годах. Итак, психогенетика обратилась к изучению данного феномена у близнецов, параллельно формируя методологию лечения.

В настоящее время внимание ученых приковано к тому, что ранее не изучалось должным образом — как меняются аутические симптомы с увеличением возраста больного, с его старением; как протекает болезнь у девочек, у инвалидов, лишенных четко обозначенной возможности овладеть речевым аппаратом. Исследователи стремятся к переносу лабораторного опыта на социальные «рельсы» с целью максимально помочь страдающим аутизмом детям и взрослым, а также их родственникам.

Каковы основные симптомы аутизма, их классификация, подразделения?

Всего психиатры разделяют две крупные группы основных аутических симптомов. В первой сосредоточены те, которые относятся к трудностям в социальных контактах, в дефиците коммуникаций относительно нескольких контекстов этой проблематики. Разумеется, здесь затрагивается синдром РДА — ранний детский аутизм (2). Дефицит социального и эмоционального взаимодействия проявляется у детей в неспособности участвовать в диалоге, отличать чужие эмоции и заинтересованность, в неумении самостоятельно инициировать беседы и участвовать в них. Наряду с этим, у них явно проявляется дефицит невербальных инструментов, задействованных в социальных коммуникациях.

Этот недостаток проявляется в неспособности интегрироваться в коммуникации и вербального, и невербального свойства, в неумении поддерживать зрительное взаимодействие, в непонимании символических телодвижений и пользы жестикуляции. Нередко лицевая мимика отсутствует у них напрочь. Взаимоотношения с другими людьми поддерживаются с огромными усилиями или не поддерживаются вовсе, так как больные не умеют регулировать форму поведения в зависимости от того контекста, который объективно существует в социальных конструкциях. У них не работает воображение. Они не умеют заводить друзей, интерес к ровесникам не наблюдается.

Во втором блоке симптомов аутизма — повторяющиеся режимы ограниченного поведения, однообразные виды деятельности и повседневных интересов. Речь, используемые объекты и психомоторные движения повторяются раз за разом не меняясь. К примеру, больные снова и снова одинаково выстраивают в ряд игрушки, механически повторяя одни и те же слова или монотонные фразы. Аутисты способны приспособиться исключительно к повторяющимся, однообразным событиям. В случае изменения привычных режимов поведения (вербального и невербального), одинаковых до этого момента ритуалов они испытывают сильный стресс (3). Малейшие изменения повергают их в ступор — приводят к неспособности здороваться при встрече со знакомыми людьми, вынуждают к однообразной еде каждый день, к хождению одним и тем же маршрутом, одной и той же дорогой.

У страдающих аутизмом наблюдается тяга к диковинным вещам, которая выражает фиксированные, но крайне ограниченные интересы. Сенсорные аспекты окружающего мира чаще всего превалируют — больные могут быть весьма восприимчивы к обонятельным эффектам, к тактильному восприятию, к световому спектру. Одновременно с этим, к высокой или низкой температуре, к болевым ощущениям они могут испытывать безразличие, а также остро реагировать на грубую текстуру и резкие, необычные для них звуки.

Аутоагрессия у детей-аутистов

• Монотонно колотят своей головой об стол или стену.
• Режут, колют или кусают себя.
• Расцарапывают или расчесывают кожу.
• Выдергивают пучки волос из своей головы.

Наряду со всем вышеупомянутым, ребенок негативно реагирует на всевозможные перемены в быту, которые касаются одежды, продуктов питания, локации. Может крайне отрицательно относиться к прикосновениям посторонних и наоборот — проявлять болезненную привязанность к родным, постоянно требовать физического контакта с ними. Аутичные дети часто совершенно не понимают где и как они могут травмироваться, ушибиться или пораниться, не боятся высоты, проносящихся в непосредственной близости автомобилей, глубины моря, реки, озера. Усугубляющиеся с возрастом судороги, восприятие боли нарушено — либо чрезвычайно низкий, либо чрезвычайно высокий болевой порог, беспокойный, прерывающийся или чрезмерно продолжительный сон — таковы неутешительные перспективы при медикаментозном попустительстве и отсутствии адекватной терапии.

Проявления аутизма у взрослых разнообразны. В легкой степени это всего лишь неравномерность, нестабильность общественных связей, которые нередко налаживаются. Реализованная социальная адаптация позволяет аутисту жить самостоятельно вне зависимости от помощи извне, работать, заниматься не требующей высокой квалификации трудовой деятельностью. Однако, ярко выраженный аутизм у взрослых людей требует участия посторонних, врачебного и бытового наблюдения, постоянного ухода и обслуживания. Стабильная поддержка, регулярные осмотры ведущего врача и точная диагностика позволяют избежать тяжелых последствий.

Побочные эффекты аутизма и сопутствующие недуги

Характер побочных недугов может носить когнитивную направленность (нарушение вербального аппарата, дефекты речи, общая умственная заторможенность), психологическую (неуправляемое поведение, агрессивность, раздражительность), психопатологическую и медицинскую (эпилептические приступы, хроническая сонливость). И взрослый, и детский аутизм нередко сопровождает еще одна или несколько болезней. Разумеется, это необходимо учитывать во время лечения и профилактики, так как побочные заболевания могут носить гораздо более деструктивный заряд, чем та патология, которую мы рассматриваем в данной статье.

Когнитивные и нейронные нарушения

Для того, чтобы разобраться во множественности и сложности нарушений, происходящих с нейронами человеческого мозга, необходимо рассматривать аутизм как явление системное. В болезненный процесс вовлечены разные участки мозга, находящиеся в коммуникации друг с другом. В настоящее время нет данных по нейровизуализации, позволяющих говорить о каких-либо особенностях, отличающих мозг аутиста от других.

Что касается когнитивных расстройств, то на этот счет распространены три теоретических объяснения, не исключающих друг друга и, возможно, верных. Согласно первой теории из них, у больных отсутствует способность интерпретировать ощущения и мысли других людей по их поступкам, действиям. По второй, центральная когерентность (4) ослаблена, в связи с чем нивелируется связность общего контекста и происходит фокусировка на деталях. По третьей — исполнительная функция потерпела крах, поэтому аутисты неорганизованны, не умеют следовать намеченному плану и переключаться с одной функции на другую.

Причины комплексного разлада в деятельности центральной нервной системы

Достоверная причина аутизма до сих пор неизвестна. Остается открытым вопрос — имеет ли заболевание наследственный или ненаследственный патогенез. В дополнение к этому нужно добавить, что генетические факторы зачастую взаимодействуют с негенетическими. Между ними есть совпадения. Более того — они, в свою очередь, совпадают с генетическими и негенетическими первопричинами СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), шизофрении и врожденных дефектов речи.

Ген CNTNAP2 связан напрямую с речевой дисфункцией и аутизмом. Зачатие ребенка в позднем возрасте, инфекционное заболевание у матери в течение перинатального периода — это те факторы, которые могут быть его причиной. К дополнительным рискам относят также монозиготность близнецов в сравнении с двухяйцевыми близнецами, а также всевозможные мутации ДНК, генетические комбинации, наследственные и ненаследственные сегменты генов.

Факторы негенетического происхождения, которые становятся причиной аутизма, обнаружены в рамках эпидемиологических экспериментов. В них рассматривались энцефалит, инфекции, постнатальные, в том числе, печальная экологическая ситуация, загрязненность среды, рождаемость от родителей позднего возраста, медикаменты пренатального назначения (талидомид и другие). Однако, рассмотрение данных мотивов стартовала относительно недавно, поэтому механизмы патологии до сих пор достоверно не изучены.

Психологические и социальные методы лечения аутизма

Аналитический подход к поведенческим проявлениям является на современном этапе самым эффективным способом усилить терапевтический эффект психологического лечения. Разделение сложных конструкций на простые элементы, осознание и преодоление которых ребенком-аутистом мотивируется и поощряется психологом, позволяет изучать рефлексивность пациента, его реакцию и общую динамику развития патологии. По мнению исследователей, терапия, проводимая параллельно изучению, наиболее результативна. Чем раньше начать использование этого метода, тем вероятнее повысятся речевые, когнитивные способности и сократятся другие симптомы.

Для бегло говорящих детей старшей возрастной группы становится доступным освоение социальных инструментов, ведущих к дальнейшей адаптации в обществе. Применяется обучение различным моделям поведения, применение которых в повседневности заметно упрощает ситуацию для аутистов. К примеру, первое посещение школы. Алгоритм действий — приветствие учителю, знакомство с другими учениками, первый урок, вызов к доске и тому подобное.

Терапевтические методы в ближайшей перспективе

Центр реабилитации психики «Anelim clinic» в Киеве, Одессе и Черкассах: устраняем аутизм — профилактика, диагностика, консультация психиатра — возможны отзывы, оплата онлайн, лечение по лучшим и низким ценам; доступны психологическая помощь и защита.

По всей видимости, в недалеком будущем аутизм начнут исцелять тем же способом, который в настоящее время активно развивается в прочих направлениях медицины. Современные медики исходят из присущих отдельному индивидууму психологических характеристик и актуальных предпосылок организма. Таким образом, идет приготовление новых лекарств на основе знаний о генетической экспрессии, общей информации о биологии недуга. Грядет использование персонализированных паттернов, синтезированных на основе психологических и медикаментозных средств терапии, нацеленных на интенсивность социальной адаптации аутистов при ослаблении текущих симптомов.